Choroby krwi mogą przebiegać dość łagodnie, ale są i takie, których nie należy lekceważyć. Zachorować może każdy, bez względu na wiek, czy płeć. Często dają niespecyficzne objawy, dlatego nie zapominajmy o wykonywaniu raz do roku morfologii krwi.

Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Robak, Prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, Kierownik Oddziału Hematologii – Klinika Hematologii UM w Łodzi

Klasyfikacja

Choroby krwi najogólniej dzielimy na nowotworowe i nienowotworowe. Zdecydowanie częściej spotykamy się z chorobami nienowotworowymi, ponieważ zaliczamy do nich niedokrwistości, które są najczęstszymi chorobami z zajęciem układu krwiotwórczego. Przede wszystkim są to niedokrwistości niedoboru żelaza, które wynikają z niewystarczającego dostarczania żelaza do organizmu w diecie lub, co jest znacznie częstsze, z utraty krwi. Dotyczy to przede wszystkim kobiet w okresie rozrodczym, kiedy podczas miesiączkowania tracą czasem bardzo dużo krwi. Jeżeli tego ubytku żelaza nie uzupełnimy to pojawia się niedokrwistość. Z tym rodzajem chorób hematologicznych znakomicie radzą sobie lekarze interniści, lekarze pierwszego kontaktu. Osoby te trafiają do nas, hematologów, niezwykle rzadko.

Drugą nienowotworową chorobą krwi są skazy krwotoczne, czyli zaburzenia krzepnięcia krwi i tutaj do najczęstszych należą małopłytkowości immunologiczne. Średnio rocznie są to 4 nowe zachorowania na 100 tyś. mieszkańców.  Oczywiście, są jeszcze skazy osoczowe i niezwykle ważna społecznie hemofilia. Chorzy na hemofilię powinni mieć uzupełniane czynniki krzepnięcia, żeby nie dopuścić do stałych zaburzeń, szczególnie w narządzie ruchu. Swego czasu był to ogromny problem, teraz, zwłaszcza u dzieci, stosuje się profilaktykę w postaci okresowego podawania czynnika krzepnięcia, a co za tym idzie sam problem wspomnianych niesprawności występuje rzadziej i jest mniej nasilony. Należy pochwalić tutaj każdy kolejny rząd, który dbał o to, aby pacjenci mieli stały dostęp do czynnika krzepnięcia.

Chorobami znacznie trudniejszymi, którymi zajmują się tylko i wyłącznie hematolodzy, są  onkohematologiczne jednostki chorobowe, do których zalicza się przede wszystkim chłoniaki, białaczki i szpiczaka mnogiego. Sam szpiczak mnogi jest w pewnym sensie chłoniakiem, ponieważ wywodzi się z komórek limfoidalnych, ale jego klinika, leczenie jest specyficzne inne niż pozostałych nowotworów układu chłonnego i dlatego wyodrębniamy go oddzielnie. Spośród chorób nowotworowych krwi do najczęstszych należą chłoniaki, jest to kilkanaście zachorowań na 100 tyś. mieszkańców na rok jeśli uwzględnimy wszystkie ich rodzaje, ponieważ chłoniaki możemy podzielić na chłoniaka Hodgkina i te dużo częstsze niehodgkinowskie. Kolejną grupą nowotworów krwi są białaczki. Wyróżniamy białaczki ostre (szpikowa i limfoblastyczna) i przewlekłe (limfocytowa i szpikowa). To jest bardzo ogólny podział nieuwzględniający ich rzadkich odmian i podtypów.

Diagnostyka

Diagnostykę chorób hematologicznych należy zacząć od morfologii. Musimy dążyć do tego, żeby każdy człowiek, zwłaszcza w wieku średnim i starszym miał morfologię krwi wykonywaną przynajmniej raz w roku. Z krwi można wiele przeczytać i takie badanie odpowie na podstawowe pytania – czy pacjent ma niedokrwistość, czy ma prawidłową liczbę krwinek białych z uwzględnieniem wzoru odsetkowego, czy ma prawidłową liczbę płytek. Te wyniki są niezwykle istotne i są wstępem do bardziej szczegółowej diagnostyki.

Wyzwania i postępy

Chorobą, która stanowi obecnie największe wyzwanie w hematologii, a postępu nie ma jest ostra białaczka szpikowa u ludzi starszych. Jest to choroba częsta, odnotowujemy 4 nowe zachorowania na 100 tyś. mieszkańców na rok, a przeżycie chorych nie przekracza kilku, kilkunastu miesięcy. Niezależnie od tego jak leczymy,  większość chorych niestety wcześniej umiera. Wynika to z faktu, że jest to choroba niezwykle heterogenna genetycznie. W innych białaczkach leczenie jest bardziej skuteczne, ponieważ możemy znaleźć odpowiedni gen, a obecny postęp doprowadził do wykrycia leków ukierunkowanych na ten cel. Taką sytuację mamy na przykład w przewlekłej białaczce szpikowej, gdzie jest duża jednorodność genetyczna choroby, jeden gen, jedna kinaza i jeden lek, który tą kinazę blokuje i hamuje białaczkę. W ostrej białaczce szpikowej nie ma takiego leku, ponieważ każda białaczka jest inna. Jeden z Profesorów na wykładzie kilka tygodni temu porównał genotyp tej białaczki do linii papilarnej, każdy człowiek ma inną i niezwykle trudno znaleźć w takich warunkach lek, który tą białaczkę opanuje. Oczywiście cały czas pracuje się nad nowymi lekami, one trochę wydłużają przeżycie, ale to w dalszym ciągu za mało.

Z drugiej strony, największy postęp jest we wspomnianej wcześniej przewlekłej białaczce szpikowej, która jest modelem dla całej onkologii. Zaczęło się 20 lat temu, kiedy wykryto gen, kinazę, którą on koduje i lek, który tą kinazę blokuje. W wyniku tego zaczęto poszukiwać takich celów molekularnych dla innych chorób i w wielu nowotworach taki cel się znalazł. Dużo terapii nowotworowych polega właśnie na tym, że jest specyficzny gen w danym nowotworze, który koduje specyficzne białko i do tego białka dostosowuje się cząsteczkę chemiczną podawaną doustnie, która hamuje rozwój nowotworu.

Choroby, w których również odnotowaliśmy duży postęp, ale z kolei my, jako hematolodzy w Polsce, mamy do nich ograniczony dostęp to szpiczak mnogi i przewlekła białaczka limfocytowa. W szpiczaku mnogim czas przeżycia chorych w ostatniej dekadzie wydłużył się dwukrotnie dzięki wprowadzeniu nowych terapii. Do części z nich pacjent w Polsce ma dostęp, czyli lek ten jest refundowany, a na drugą część w dalszym ciągu oczekujemy na listach refundacyjnych. Mamy nadzieję, że zmieni się to w najbliższych latach. Warto zwrócić tutaj uwagę na fakt, że koszty tych leków są takie same w Polsce i np. w Niemczech, a jak wiadomo nie jesteśmy jeszcze tak zamożnym krajem. To tłumaczy w dużym stopniu ograniczony dostęp do nowych terapii w naszym kraju.

Innowacje w leczeniu. CAR – T i immunoterapia

Immunoterapia poza wspomnianymi wcześniej małymi cząsteczkami jest drugim niezwykle ważnym kierunkiem postępu w leczeniu nowotworów układu krwiotwórczego. Wynika to przede wszystkim z tzw. przeciwciał monoklonalnych, które stosujemy od jakiegoś czasu w niektórych chorobach. Jest to humoralna odporność wykorzystywana do leczenia nowotworów. W wielu chorobach przeciwciała monoklonalne są zarejestrowane i przyczyniają się do postępu w leczeniu tych chorób np. przewlekłej białaczce limfocytowej czy chłoniakach. Drugi rodzaj immunoterapii to immunoterapia komórkowa. Pewną formą immunoterapii komórkowej są allogeniczne przeszczepy szpiku kostnego, allogeniczne, czyli od innego człowieka. Przeszczepy te robimy równie często i na takim samym poziomie jak w krajach zachodnich. Mamy znakomite ośrodki i w ciągu ostatnich 15 lat uniezależniliśmy się z tą metodą leczenia od innych krajów. Jest to niewątpliwie wielki postęp polskiej medycyny i hematologii w szczególności. Natomiast przechodząc do komórek CAR-T, to jest to sprawa ostatnich kilku lat, kiedy najpierw w badaniach przedklinicznych, a potem w badaniach klinicznych udokumentowano, że można uzyskać takie limfocyty hodując je invitro i wprowadzając odpowiednie geny do genomu tych limfocytów, a następnie po tej hodowli ponownie przeszczepić je pacjentowi. Takie limfocyty mają zdolność niszczenia nowotworu. Stosując tą terapię często uzyskuje się długotrwałą poprawę trwająca wiele lat u pacjentów w takim stanie zaawansowania choroby, którego nie można opanować żadną inną metodą. Niewątpliwie jest to przyszłość medycyny i hematologii w szczególności.

Podobne posty